Mutaciones.

Mutaciones.

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia , mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.



Algunos ejemplos de mutaciones serían:

- La polidactilia. Es un raro desorden genético que causa que las personas desarrollen dedos extra.

- El síndrome de Angelman. Es una rara mutación genética que solo se presenta en uno de cada 15.000 nacidos vivos. Suele confundirse con otro tipo de condiciones como el autismo, debido a las similitudes sintomáticas. Los niños que lo padecen poseen algunos problemas de aprendizaje, pero son completamente capacces de desarrollar cidas plenas y relativamente autónoma.

- El síndrome de Marfan. Una mutación genética relativamente común. Ocurre aproximadamente en una de cada 5.000 personas en todo el mundo. Consiste en la malformación congénita fe los huesos, las articulaciones, los pulmones y los vasos sanguíneos. Quienes padecen este síndrome no tienen ningún tipo de enfermedad o dificultad cognitiva.

- La progeria. Un desorden genético no hereditario que se desarrolla durante la infancia y consiste en el envejecimiento prematuro del niño o niña lo cual conduce al deficiente desempeño de las funciones corporales básicas. Este raro desorden se produce en uno de cada 8 millones de niños.

- Situs inversus. Este síndrome ocurre en una de cada 10 mil personas en Estados Unidos. Se trata de la inversión de la ubicación y posición de los órganos torácicos y abdominales. Los pacientes que presentan este desorden tienen el corazón y el baso del lado derecho, el hígado y el páncreas del lado izquierdo. Todos los órganos del tronco se ubican como vistos en un espejo.



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